什么是原發性視網膜色素變性？
原發性視網膜色素變性（RP）是一種比較常見的毯層-視網膜變性，是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病，也是世界范圍內常見的致盲性眼病。
什么是原發性視網膜色素變性？原發性視網膜變性是比較常見的一中毯層視網膜變性。什么是原發性視網膜色素變性？該病常發生于兒童與少年時期，至青春期癥狀加重。什么是原發性視網膜色素變性？也有的患者發病時期較晚，但大多數還是在30歲以前發病。
該病常起于兒童或少年早期，至青春期癥狀加重，視野逐漸收縮，至中年或老年，黃斑受累致中心視力減退，甚或嚴重障礙而失明。亦有少數患者發病甚晚，但絕大多數在30歲以前發病。
通常均為雙眼發病。有的還伴有其他器官的疾病或成為周身綜合征的表現之一，根據我國部分地區調查資料，群體患病率約為1/3500。
原發性視網膜色素變性的病因
本病為遺傳性疾病，其遺傳方式有常染色體隱性，顯性與性連鎖性遺傳3種，以隱性遺傳最多；顯性遺傳次之；性連鎖遺傳最少，但家族史陰性的散發性病例，亦占有相當數量，通過連鎖分析，在人類多條染色體上發現了50多個致病基因位點。
近數年來，采用定位克隆和“定位候選基因”的方法，其中18個已被確定，目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂，性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區一帶及二區一帶。
