Leber遺傳性視神經(jīng)病變臨床表現(xiàn)
臨床上一般可分臨床前期、急性期和亞急性期、慢性萎縮期。其特征呈無痛性視神經(jīng)病變，急性期視力可急劇下降至僅見指數(shù)。視力雖不同程度減退大多數(shù)在0.1左右，很少有全盲者。視力可以自行恢復(fù)，特別是見于兒童期發(fā)病，14484型突變通常預(yù)后比較好。急性期視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經(jīng)纖維腫脹，視盤可出現(xiàn)視網(wǎng)膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常以中心暗點和旁中心暗點很多見，色覺障礙常見為后天獲得性，如果病情好轉(zhuǎn)，色覺障礙也隨之好轉(zhuǎn)，常以紅綠色盲多見。早期視網(wǎng)膜受累，其后繼發(fā)視神經(jīng)病變，稱為視神經(jīng)網(wǎng)膜病。VEP檢查有助于了解視功能的狀況，對亞臨床或隱匿性病例更有特殊診斷價值。
1、顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮
較為少見，是一種視神經(jīng)的生活力缺失。多發(fā)生于10歲以前，4～6歲開始發(fā)生雙眼中等程度的視力障礙，僅15%視力損害較重，低于0.1以下。
外眼及眼前節(jié)正常。眼底表現(xiàn)為視盤顳側(cè)輕微蒼白，少數(shù)視力障礙嚴重者可伴有眼球震顫。
2、隱性遺傳性視神經(jīng)萎縮
更為罕見，多在出生后或3～4歲以前發(fā)病因此又稱為先天性隱性遺傳性視神經(jīng)萎縮。半數(shù)以上的病人父母有血緣關(guān)系。病人視力多有嚴重損害或完全失明，并有眼球震顫。
LHON家系成員可表現(xiàn)有其他的神經(jīng)異常，如外周神經(jīng)病變、頭痛、偏頭痛、智力障礙、震顫、癲癇、耳聾脊髓后柱受累、小腦性共濟失調(diào)運動失調(diào)、肌張力障礙、膀胱無力征等，其他尚可見心臟傳導(dǎo)障礙，多發(fā)生在11778位點突變；3460位點突變者易患預(yù)激綜合征在LHON家系中可見有類似多發(fā)性硬化的脫髓鞘疾病。
