Leber遺傳性視神經病變
Leber遺傳性視神經病變（LHON）為視神經退行性變的母系遺傳性疾病。男性患者居多，常于15～35歲發病，臨床主要表現為雙眼同時或先后急性或亞急性無痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大，可由完全正常、輕度、中度到重度。
Leber遺傳性視神經病變病因
線粒體DNA的位點突變被認為是LHON的特異性病征，國外已報道25個位點突變，一般公認原發突變位點有11778（G→A）占40%，3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。
1991年Huoponen等首先在N41基因發現3460位點突變，次年1992年John等發現14484位點突變。中國LHON11778位點突變占66%，但罕見?，F認為位點突變與LHON密切相關，亦有少數4146及14459位點突變被認為是與LHON相關的主要致病性突變。
