卵黃狀黃斑營養不良病因
病因尚不清楚。本病是常染色體顯性遺傳有明顯的家族史，但亦有散發病例。有些病例在眼底檢查尚無典型改變前，而眼電圖已有明顯改變。此病表現為不規則顯性遺傳。如果發現患者，應對其每個子女都作視網膜EOG檢查，則可有50%的子女有異常改變。
卵黃狀黃斑營養不良病因與臨床表現其一為卵黃病變前期；卵黃狀黃斑營養不良病因與臨床表現其二為卵黃病變期；卵黃狀黃斑營養不良病因與臨床表現其三為卵黃病變碎期；卵黃狀黃斑營養不良病因與臨床表現其四為萎縮期。
卵黃狀黃斑營養不良臨床表現
本病為雙眼患病，兩側對稱，少數病例可先后發病。發病年齡多在幼年及青年，但早期視力往往不受影響，所以多半在例行眼底檢查中被發現。即使眼底出現典型卵黃樣改變視力損害也很輕微。至卵黃破碎，進而發生萎縮性病變時，則視力顯著下降，視力受損程度兩眼并不一致。少數情況在卵黃破碎時驟然視力減退，以后又有所恢復。視野在后期多有中心暗點。色覺可有輕度紅綠色盲。暗適應正常，ERG正常，EOG有異常。病情進展分為4個階段：
1、卵黃病變前期
初黃斑可無異常，發病時中心凹處出現黃色小點，類似蜂房樣結構，視力并無損害，但EOG往往有改變。
2、卵黃病變期
此時病變雖很明顯而且典型，但病人視力卻可以保持正常或只有輕微下降視功能與眼底改變程度很不相稱。因此，患者在這一階段較少就醫，故不易發現。本病一般的進程，卵黃期多出現在3～15歲的兒童和少年，大概存在4～5年。有時卵黃樣改變可以完全消失，眼底幾乎恢復正常，但之后又有新的卵黃樣病變重新出現。
3、卵黃破碎期
隨著病情發展，卵黃樣病變內物質出現崩解，呈現蛋黃被打碎的形狀。有時病灶內物質脫水凝聚，沉降在囊的下部上部為液體，并出現液平面，稱為假性積膿。但在多數情況破碎期的卵黃樣結構形態很不規則。患者視力明顯下降，病人常因此就診。有的病例尚可出現病變區的視網膜下新生血管導致出血和水腫，使病變形態更趨復雜。
4、萎縮期
病變后吸收色素上皮與鄰近的感光細胞趨于萎縮，形成瘢痕，患者視力蒙受永久性損害，殘留濃厚的中心暗點。
