先天性夜盲癥(Congenital night blindness)是一種由于遺傳因素等引起的先天性眼病。
夜盲癥就是在夜晚視力或暗環境下很差或完全看不見東西。引起先天性夜盲癥的根本原因是視網膜桿狀細胞缺乏合成視紫紅質的原料或桿狀細胞本身的病變。
先天性夜盲癥(X伴性隱性遺傳病)的主要特征有以下幾點
第一:患病男子多于女子,甚至在有些病中很難發現女者,這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。
第二:患者的男子與正常的女子結婚,一般不會再有此病的子女,但女兒都是致病基因的攜帶者,患病男子若與一個致病基因攜帶女子結婚,可發生半數患有此病的兒子和女兒;患病女子與正常男子結婚,所生的兒子全部有病,女兒為致病基因的攜帶者。
如今隨著科學,醫學界的研究不斷的深入發展,在各個領域都有所發展。同樣再此病的研究上,國內外研究者終于有所突破。
國內外醫學領域判斷,先天性夜盲癥是一類非進行的遺傳病,是有高度遺傳異質性,患者在黑暗處視力受損,到目前為止以發現3個基因的5種雜合錯義突變與常染色體顯性遺傳CSNB有關,并且這三個致病基因以被克隆,有關的突變體的性質以通過體外表達得以研究,除此之外,治病基因的結構突變功能,蛋白質突變機制及其發病機制的研究,到目前為止已有了新的發展,但具體到某一項還需要主要的專攻,進一步深入。